วันที่ 29 กุมภาพันธ์เป็นวันโรคหายากหรือ Rare Disease Day ถูกกำหนดขึ้นเพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากหนึ่งในนั้นคือโรคฟาเบรย์ (Fabry Disease) โรคหายากทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อระบบการเผาผลาญของร่างกาย
ศาสตราจารย์คลินิก นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ) และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาพันธุกรรมภาควิชาอายุรศาสตร์คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยถึงสถานการณ์ของโรคฟาเบรย์หนึ่งในตัวอย่างของโรคหายากที่มีกว่า 5,000 – 6,000 โรคและเป็นหนึ่งในโรคหายากในกลุ่มแอลเอสดีซึ่งมีมากว่า 50 โรคและแม้จะพบผู้ป่วยไม่มากแต่การที่ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาช่วยลดโรคแทรกซ้อนทำให้ชีวิตผู้ป่วยดีขึ้นคุณภาพชีวิตดีขึ้นลดการเกิดภาวะที่ต้องรักษาโรคเรื้อรังซึ่งจะกลายเป็นภาระค่าใช้จ่ายระยะยาว
โรคฟาเบรย์คืออะไร
โรคฟาเบรย์ (Fabry Disease) คือโรคหายากโอกาสที่จะเจอน้อยโดยมีอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ประมาณ 1 ต่อ 100,000 คน ในแต่ละปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่จำนวน 5-6 คน ส่วนหนึ่งเนื่องจากไม่สามารถวินิจฉัยได้เพราะปกติเวลาที่เจอโรคต่าง ๆ แพทย์จะวินิจฉัยแยกโรคตามอาการของโรคที่พบได้บ่อยก่อนซึ่งเป็นไปตามหลักการทางการแพทย์
สำหรับโรคฟาเบรย์อาการแรกที่พบมักจะมาด้วยอาการปวดหัวปวดหลังหรือว่าปวดเส้นประสาทแพทย์จะคิดถึงโรคทั่วไป คนไข้อาจจะมาด้วยเรื่องอาการของปลายประสาทอักเสบ ปวดแสบปวดร้อนตามมือ ตามเท้า หรือบางทีมีความรู้สึกว่าเล่นกีฬาแต่เหงื่อไม่ออกเป็นต้น แต่สาเหตุของอาการดังกล่าวมีเยอะมากดังนั้นเมื่อรักษาไม่หายครั้งที่หนึ่งไม่หาย ครั้งที่สองไม่หาย ครั้งที่สามอาจต้องคิดถึงโรคกลุ่มที่ไม่ใช่โรคทั่วไปเมื่อไหร่ก็ตามที่หาสาเหตุแล้วไม่เจอก็อาจจะต้องคิดถึงว่าเป็นโรคอื่นซึ่งไม่ใช่โรคธรรมดาหรือกลุ่มโรคหายาก
สรุปข่าว
อะไรคือสาเหตุของโรคฟาเบรย์
โรคฟาเบรย์เกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ทำลายขยะที่เกิดขึ้นในเซลล์ได้ ยกตัวอย่างเช่นปกติเวลาร่างกายเราใช้เลือดไปหล่อเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายหลังจากที่เซลล์ทำงานจะมีขยะออกมา พอขยะออกมาจะมีเอนไซม์ออกมาคอยทำลายขยะ ตราบใดก็ตามที่ขบวนการเป็นไปตามปกติก็ไม่มีขยะเกิดขึ้น แต่โรคฟาเบรย์เกิดจากการที่ไม่มีเอนไซม์ทำลายขยะเหล่านี้
ขยะเหล่านี้จึงคั่งอยู่ตามเส้นเลือดเล็ก ๆ ซึ่งเส้นเลือดเล็ก ๆ เหล่านี้ต่างทำหน้าที่ไปเลี้ยงตามอวัยวะที่มีความสำคัญ เช่น สมอง หัวใจ ไต เพราะฉะนั้นอวัยวะเหล่านี้จะเป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่ต้น ตั้งแต่ที่เลือดไปเลี้ยงไม่ได้แต่อาจจะยังไม่แสดงอาการจนถึงระยะเวลาหนึ่งถึงจะแสดงอาการให้เห็น เช่น ตอนอายุ 10 ขวบหรือบางคนอาจจะแสดงช้าเพราะไม่มีเวลาไปพบแพทย์อาจจะรู้ตัวว่าป่วยเป็นโรคนี้ตอนอายุ 25 ปี
อาการของโรคฟาเบรย์เป็นอย่างไร
อาการของโรคฟาเบรย์มักจะเกิดขึ้นกับอวัยวะสามส่วนที่สำคัญคือ สมอง หัวใจ และไต ในส่วนของสมองและระบบประสาทอาจจะมาด้วยเรื่องของอาการปวดแสบปวดร้อนชาปลายมือปลายเท้า หรือบางคนอาจจะมาด้วยเรื่องของโรคเส้นเลือดสมองที่หาสาเหตุไม่พบ
เรื่องของไตอาจจะมาด้วยภาวะไตวายตอนอายุไม่มากเช่นอายุ 20 หรือ 30 ปีก็มีปัญหาเรื่องไตทำงานผิดปกติซึ่งโดยทั่วไปโรคไตมักจะมีสาเหตุมาจากโรคเบาหวานความดันแต่กลับไม่พบโรคดังกล่าว
หรือในเรื่องของโรคหัวใจอาจจะมาด้วยเรื่องของหัวใจเต้นผิดปกติไม่เป็นจังหวะซึ่งการที่หัวใจเต้นผิดจังหวะมีหลายสาเหตุถ้าหาสาเหตุไม่พบไม่ได้เกิดจากไทรอยด์เป็นพิษไม่ได้เกิดจากเรื่องของการตื่นเต้นตกใจผิดปกติก็ต้องดูว่าอาจมีสาเหตุอะไรที่ซ่อนซ่อนเร้นอยู่อาการาเหล่านี้อาจเป็นอาการที่พบได้ทั่วไป แต่สำหรับคนที่เป็นโรคฟาเบรย์อาการเหล่านี้ถ้าไม่ได้รับการรักษาจะยังคงอยู่ไปเรื่อย ๆ
ศาสตราจารย์คลินิก นพ.ธันยชัย จึงเน้นย้ำว่า “เมื่อไหร่ก็ตามที่ไปพบแพทย์ด้วยอาการใดอาการหนึ่งแล้วไม่ดีขึ้นยังไม่ควรจะเปลี่ยนแพทย์ไปพบแพทย์คนเดิมเพื่อแพทย์จะได้ทราบถึงข้อสงสัยในตอนต้นว่าไม่ใช่โรคนี้แพทย์ก็จะมองโรคที่มีความลึกลงไปเรื่อย ๆ จนไปถึงกลุ่มโรคหายาก”
ประเทศไทยมีความพร้อมในการตรวจวินิจฉัยโรคฟาเบรย์อยู่ในระดับใด
สำหรับในประเทศไทยอุบัติการณ์ของการเกิดโรคฟาเบรย์สามารถพบผู้ป่วยได้ 1 ต่อประชากร 100,000 คนแต่สำหรับอุบัติการณ์ในทั่วโลกถ้ามีวิธีการตรวจที่ชัดเจนมีวิธีการตรวจที่ง่ายก็อาจจะพบมากกว่าเช่นในสหรัฐอเมริกาอาจจะพบผู้ป่วย 1 ต่อประชากร 20,000 คนขึ้นอยู่กับว่าในประเทศนั้นมีความสามารถหรือว่ามีสิ่งอำนวยการตรวจพร้อมอยู่ตรงนั้นหรือไม่
ศาสตราจารย์คลินิก นพ.ธันยชัยกล่าวอีกว่า “ในประเทศไทยถ้าถามว่ามีวิธีการตรวจไหมปัจจุบันนี้มีแต่ไม่ได้ตรวจง่ายเหมือนกับเบาหวานหรือการตรวจไขมัน เพราะฉะนั้นวิธีการตรวจก็เป็นสิ่งสำคัญอีกประการหนึ่งที่จำเป็นจะต้องเกิดขึ้นในประเทศนั้น ๆ ก่อนถึงสามารถที่จะพบโรคหายากได้มากขึ้น”
เมื่อเปรียบเทียบกับ 10 ปีที่แล้วการตรวจวินิจฉัยหาโรคฟาเบรย์ถือว่าดีขึ้นมากเพราะว่าสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ) ได้ทำแนวทางสำหรับการตรวจไว้เช่นถ้าคนไข้ที่มีอาการลักษณะนี้ไปพบแพทย์ 2-3 ครั้งไม่หายและเข้าข่ายโรคฟาเบรย์ ต้องเจาะเลือดแค่หยดในกระดาษกรองแผ่นเดียวก็สามารถที่จะส่งตรวจเพื่อที่จะหาระดับเอนไซม์ ก็จะทราบว่าขยะที่เกิดขึ้นมากน้อยขนาดไหนซึ่งทั้งหมดนี้เป็นการตรวจเบื้องต้น
แต่ทั้งนี้เมื่อพบผู้ป่วยเป็นโรคฟาเบรย์แล้วต้องคิดถึงคนในครอบครัวด้วย เพราะโรคนี้ถ่ายทอดพันธุกรรม เพราะฉะนั้นต้องสืบหาคนอื่นในครอบครัวที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นด้วย ขณะเดียวกันต้องสร้างความตระหนักรู้ในเรื่องการตรวจคัดกรอง (Screening) ในผู้ป่วยที่เป็นเครือญาติกัน เพื่อให้ รุ่นลูกรุ่นหลานที่ได้รับการสืบทอด ได้รับการวินิจฉัยและรักษาได้เร็วขึ้น
จะเห็นได้ว่าเมื่อไหร่ที่แพทย์หรือญาติพี่น้องมีความตระหนักว่ามีโรคฟาเบรย์อยู่ ถ้ารักษาครั้งแรกครั้งที่สองไม่หายก็สามารถให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ศูนย์โรคหายากซึ่งกระจายอยู่ทั่วประเทศไทย 7 แห่ง สามารถที่จะช่วยตรวจวินิจฉัยและรักษาได้
โรคฟาเบรย์รักษาหายหรือไม่
ศาสตราจารย์คลินิก นพ.ธันยชัย เปิดเผยว่า คำตอบคือไม่ได้หายขาดแต่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดข้อแทรกซ้อนในแต่ละระบบที่จะส่งผลให้อาการรุนแรงขึ้นได้ เพราะโรคนี้เมื่อเป็นแล้วขยะจะเริ่มอุดกั้นตั้งแต่เริ่มแรกเมื่อไหร่ก็ตามที่มีการรักษาคือการเอาขยะออกก็จะทำให้ลดโรคแทรกซ้อนลงได้
ปัจจุบันถามว่ามียารักษาหรือไม่โชคดีมากที่มีผู้คิดค้นเอนไซม์ซึ่งจะมาทำลายขยะนี้ได้ แต่เอนไซม์จะต้องให้ทางหลอดเลือดดำทุกสองอาทิตย์เพื่อที่จะช่วยลดขยะ ทำให้ลดผลกระทบต่ออวัยวะที่ได้รับผลกระทบโดยตรงลดความรุนแรงในเรื่องโรคแทรกซ้อนลง
กรณีตัวอย่างผู้ป่วยโรคฟาเบรย์
คนไข้บางคนกว่าจะรู้ว่าตัวว่าเป็นโรคฟาเบรย์ก็อายุโรค 25 ปีแล้ว ดังนั้นคนไข้จึงมีปัญหาเรื่องหัวใจมีปัญหาเรื่องของไตซึ่งไปถึงระยะหนึ่งต้องรีบให้ยาเพื่อป้องกันไม่ให้ไตวายถาวรหรือไม่ให้หัวใจโตผิดปกติถาวรซึ่งถ้ารุนแรงมากก็อาจจะทำให้เสียชีวิตได้ยกตัวอย่างเช่นหัวใจอาจเต้นผิดปกติแล้วก็อาจเสียชีวิตได้แต่ที่สำคัญคือว่าบางครั้งมีความผิดปกติแต่ไม่ทำให้เสียชีวิตจะทำให้เป็นโรคเรื้อรังการเป็นโรคเรื้อรังบางทีทำให้ต้องเสียค่าการรักษาพยาบาลค่าการดูแลเป็นเวลายาวนานซึ่งจะยุ่งยากมากขึ้น
“ในขณะที่การรักษาพยาบาลปัจจุบันอย่างที่กล่าวไปข้างต้นเราใช้เอนไซม์ในการรักษาแต่การเข้าถึงเอนไซม์ยังเป็นปัญหาอยู่คือยารักษาโรคฟาเบรย์ยังไม่สามารถเบิกได้รัฐบาลน่าจะต้องลงมาดูแลเรื่องนี้เพื่อให้คนไข้ที่เป็นโรคนี้ถึงแม้จำนวนจะไม่มากก็ตามถ้าหากพวกเขาได้รับการดูแลรักษาก็จะลดโรคแทรกซ้อนทำให้ชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นคุณภาพชีวิตดีขึ้นทำงานดีขึ้นสังคมได้รับการตอบแทนในทางที่ดีซึ่งจะต้องมองรอบด้าน”
คนไทยจะมีส่วนช่วยให้ทุกคนตื่นตัวและรู้จักโรคฟาเบรย์ได้อย่างไร
ศาสตราจารย์คลินิก นพ.ธันยชัยสุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ) และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาพันธุกรรมภาควิชาอายุรศาสตร์คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า ไม่ได้อยากให้ตื่นตัวเฉพาะโรคฟาเบรย์เพียงอย่างเดียวอยากให้ตื่นตัวในทุก ๆ กลุ่มโรคหายาก
ทั้งนี้ในวันที่ 29 กุมภาพันธ์ได้มีการกำหนดให้เป็นวันโรคหายากหรือ Rare Disease Day ขอรณรงค์ให้ทุกภาคส่วนตระหนักถึงโรคหายากและช่วยกันเป็นกระบอกเสียงในเรื่องการเข้าถึงยารักษาโรคหายากซึ่งเป็นความท้าทายของระบบประกันสุขภาพไทยและขอภาครัฐเร่งพิจารณารักษาผู้ป่วยโรคหายาก โดยคำนึงถึงผลประโยชน์ของประชาชนเป็นที่ตั้ง
MAT-TH-2500066-1.0-(05/2025)
ที่มารูปภาพ : Canva
Panpilai Pukahuta
(Panpilai Pukahuta)