เรียกได้ว่า เป็นการสูญเสียครั้งใหญ่ ของราชวงศ์ลักเซมเบิร์ก ที่สูญเสียเจ้าชายเฟรเดอริก แห่งนัสเซา พระโอรสองค์เล็กของเจ้าชายโรเบิร์ต สิ้นพระชนม์ ขณะพระชันษาได้ 22 ปี หลังต่อสู้กับโรคหายาก อย่าง ‘PolG’ มาหลายปี และทำให้คนทั่วโลกต่างได้รู้จักโรคนี้ขึ้นมา
แต่ว่า โรค PolG คืออะไร แล้วทำไมถึงเป็นโรคหายากที่ยังไม่มีหนทางรักษา
สรุปข่าว
โรค PolG เป็นโรคไมโทคอนเดรีย ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PolG ที่มีหน้าที่คัดลอก และซ่อมแซม DNA ในไมโทคอนเดรีย ซึ่งเป็นแหล่งสร้างพลังงานของเซลล์
เมื่อยีน PolG ทำงานผิดปกติ เซลล์ก็จะสูญเสียพลังงาน และส่งผลให้อวัยวะหลายส่วนทำงานผิดปกติ และล้มเหลวในที่สุด ไม่ว่าจะเป็นสมอง, เส้นประสาท, กล้ามเนื้อ หรือตับ
คล้ายกับแบตเตอรี่ที่ชำรุด ไม่สามารถชาร์จพลังงานให้เต็มได้ และอยู่ในสภาวะหมดพลังงานอยู่ตลอดเวลา
โรค PolG นับได้ว่า เป็นโรคหายาก ข้อมูลจากมูลนิธิ United Mitochondrial Disease เผยว่า โรค PolG คาดว่า จะพบเจอแค่ 1 ใน 10,000 คนทั่วโลก และก็เป็นหนึ่งในโรคไมโทคอนเดรียที่พบได้จากการถ่ายทอดพันธุกรรมมากสุด
นอกจากนี้ การวินิจฉัยก็ทำได้ยาก เนื่องจากมีอาการที่แตกต่างกัน ซึ่งสามารถตรวจพบได้จากการตรวจหาทางพันธุกรรม, การสแกนสมอง และการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง โดย ณ ตอนนี้ ยังไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้
ทั้งนี้ เจ้าชายเฟรเดอริก ได้ก่อตั้งมูลนิธิ PolG ขึ้น เพื่อสนับสนุนงานวิจัย และสร้างความตระหนักรู้ รวมถึงยังบริจาค DNA ของพระองค์เพื่องานวิจัย ให้นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการศึกษาเกี่ยวกับโรคนี้อย่างละเอียด
แหล่งข้อมูลอ้างอิง:
ที่มาข้อมูล : POLG Foundation, UMDF, Time
ที่มารูปภาพ : POLG Foundation
พรวษา ภักตร์ดวงจันทร์