จากกรณีเรื่องราวของ น้องเดย์ตั้น หนูน้อยวัย 2 ขวบ 4 เดือน ที่ต้องต่อสู้กับโรคหายาก MLD (Metachromatic Leukodystrophy) ที่มีค่ารักษาพยาบาลสูงถึง 140 ล้านบาท ซึ่งทางครอบครัวแบกรับค่าใช้จ่ายไม่ไหว ถูกเผยแพร่บนโลกออนไลน์ หลายคนสงสัยว่าเป็นโรคเกี่ยวกับอะไร อันตรายแค่ไหน?
สรุปข่าว
Metachromatic Leukodystrophy หรือ (MLD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ก่อให้เกิดการสะสมของไขมัน (ลิพิด) ในเซลล์ต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์สมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย ส่งผลให้สมองและระบบประสาททำงานผิดปกติและเสื่อมถอยลงอย่างต่อเนื่อง
สาเหตุของโรคนี้ เกิดจากการขาดเอ็นไซม์ Arylsulfatase A (ARSA) ซึ่งทำหน้าที่สำคัญในกระบวนการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท (Myelin) โดยมีหน้าที่ Recycle โปรตีน Sphingomyelin เยื่อหุ้มเซลล์ประสาทมีความสำคัญมากโดยช่วยทำให้การนำกระแสประสาทเร็วขึ้น เมื่อสร้างเยื่อหุ้มได้ไม่ดี บวกับมีสารคั่งในเซลล์จากการขาดเอ็นไซม์ เซลล์ประสาทก็จะทำงานผิดปกติ เสื่อมลง และถดถอยลงในที่สุด
--แนวทางการรักษาเบื้องต้น โรค MLD --
1.การใช้ยา เพื่อควบคุมอาการ
2.การทำกายภาพบำบัด หรือกิจกรรมบำบัด
3.การบำบัดการพูด และการกลืน
4.การปลูกถ่าย Stem Cell ขั้นตอนนี้ ยังอยู่ในการศึกษาวิจัย
5. รักษาด้วยยีนบำบัด (Gene Therapy) โดยมุ่งแก้ไขยีนที่ผิดปกติ ขั้นตอนนี้ ยังอยู่ในการศึกษาวิจัย
ที่มาข้อมูล : facebook เดย์ตั้นน้อยสู้ MLD Metachromatic Leukodystrophy
ที่มารูปภาพ : Envato