กูเกิล (Google) พัฒนาปัญญาประดิษฐ์ หรือเอไอ (AI) ที่สามารถระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรคได้สำเร็จ ซึ่งเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่สำคัญของโลก พร้อมสานต่อไปสู่การค้นพบยีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหายากในอนาคต

AlphaMissense - AI ตัวใหม่ของ Google 

AI ตัวใหม่ของกูเกิลมีชื่อว่า อัลฟามิสเซนส์ (AlphaMissense) ซึ่งเป็นโมเดลปัญญาประดิษฐ์ที่พัฒนาขึ้นเพื่อศึกษาปรากฏการณ์ มิสเซนส์ (Missense) ที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ (Mutation) ในรหัสพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (DNA) จากการเรียงตัวผิดปกติเพียง 1 จุด เท่านั้น แต่ทำให้ลำดับโครงสร้างผิดเพี้ยนจนเกิดความผิดปกติไปจนถึงโรคร้ายแรง

แม้ว่าปรากฏการณ์มิสเซนส์เป็นเรื่องปกติของมนุษย์ โดยมนุษย์จะมี DNA ที่เป็นลักษณะดังกล่าวอยู่ 9,000 ชุด แต่บางตัวในมนุษย์บางคนนั้นอาการจะรุนแรงจนก่อให้เกิดโรคร้ายแรงต่าง ๆ รวมถึงมะเร็งขึ้นมา เพียงเพราะรหัสพันธุกรรมมีการเรียงตัวผิดจุดเดียวเท่านั้น

ดังนั้น พื้นฐานการทำงานของ AlphaMissense จะเป็นการอ่านรหัสพันธุกรรมนับพันชุดพร้อม ๆ กัน โดยเปรียบเทียบกับฐานข้อมูล DNA ของมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ปกติ หรือเปรียบได้กับการให้ AI ตรวจหาจุดผิดในประโยคภาษาอังกฤษนับล้าน ๆ ประโยคในเวลาสั้น ๆ ด้วยการสอนให้ AI รู้จักไวยากรณ์ของภาษาอังกฤษ ซึ่งในที่นี้หมายถึงลำดับของรหัสพันธุกรรมที่ควรจะเป็น โดยพบว่า AlphaMissense สามารถระบุความเป็นไปได้ของชุดพันธุกรรมที่เกิดอาการมิสเซนส์ได้ถึงร้อยละ 89 ของยีนที่มีอาการมิสเซนส์ทั้งหมด เทียบกับมนุษย์ที่สามารถทำได้เพียงร้อยละ 0.1 เท่านั้น

ประโยชน์ของ AlphaMissense

AlphaMissense จะมีบทบาทสำคัญในการระบุอาการความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมที่มาจากอาการมิสเซนส์ ซึ่งเดิมทีแล้วกระบวนการค้นหายีนที่มีมิสเซนส์จำเป็นต้องให้ผู้เชี่ยวชาญมาอ่านรหัสพันธุกรรม (codon) ทีละชุด ๆ ซึ่งเสียทั้งเวลาและค่าใช้จ่ายในการใช้เครื่องมือตรวจสอบ แต่ AlphaMissense จะทำให้นักวิจัยแค่เลือกส่วนที่ต้องสงสัยจากการคัดกรองเบื้องต้นด้วย AI ก็พอ

ศาสตราจารย์ เบน เลห์เนอร์ (Prof.Ben Lehner) ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมมนุษย์จากสถาบันเวลล์คัม แซงเกอร์ (Wellcome Sanger Institute) หน่วยงานวิจัยที่ไม่แสวงหากำไรด้านพันธุศาสตร์ชื่อดังในอังกฤษ มองว่าการใช้ AlphaMissense จำเป็นต้องผ่านการตรวจสอบจากผู้เชี่ยวชาญอีกเป็นจำนวนมาก แต่นับเป็นสัญญาณที่ดีที่มีเครื่องมือในการบ่งชี้ว่าอาการมิสเซนส์ในยีนชุดใดจะเป็นภัยกับมนุษย์ 

อย่างไรก็ตาม ศาสตราจารย์ เบน ยังกล่าวอีกด้วยว่า

"ข้อกังวลเกี่ยวกับโมเดล AI ก็คือมันซับซ้อนเอามาก ๆ โมเดลแบบนี้อาจจะกลายเป็นว่ามันซับซ้อนแซงหน้าหลักทางชีววิทยาที่มันศึกษาเสียด้วยซ้ำไป ซึ่งถ้ามองในแง่การเอาไปใช้อาจจะไม่ใช่เรื่องใหญ่ แต่หมอจะแน่ใจได้อย่างไรว่าการวินิจฉัยที่อาศัย AlphaMissense จะดีพอ แล้วต่อไปจะตอบคำถามคนไข้อย่างไรเวลารักษาอาการ"

โดยงานวิจัยของ AlphaMissense ได้รับการตีพิมพ์ลงในวารสารวิชาการไซแอนซ์ (Science) เป็นที่เรียบร้อยแล้วเมื่อ 19 กันยายนที่ผ่านมา โดยกูเกิลเปิดให้ผู้ที่สนใจมาอ่านได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย พร้อมทั้งเตรียมเผยแพร่ชุดคำสั่ง (Source code) ที่ใช้พัฒนา AlphaMissense สู่สาธารณะเพื่อยกระดับการรักษาของมนุษยชาติด้วยเช่นกัน

ที่มาข้อมูล Independent, The Guardian

ที่มารูปภาพ Pixabay