ยาหยอดตา ‘พันธุกรรมบำบัด’ รักษาดวงตาผู้ป่วยโรคดักแด้ กลับมามองเห็นได้อีกครั้ง

นับเป็นข่าวดีของวงการแพทย์อีกครั้ง เมื่อ ดร.อัลฟองโซ่ ซาบาเตอร์ ผู้อํานวยการศูนย์ทดลองนวัตกรรมคอร์เนียล (Corneal Innovation Lab) สถาบันทางตาบาสคอม พาล์มเมอร์ (Bascom Palmer Eye Institute) มหาวิทยาลัยสาธารณสุขไมอามี (University of Miami Health System) สหรัฐฯ พัฒนายาหยอดตาที่ช่วยรักษาแผลพุพองบริเวณดวงตาได้ถึงระดับพันธุกรรม ช่วยให้เด็กหนุ่มวัย 14 ที่ป่วยเป็นโรคดักแด้และมีภาวะตาบอดตามกฎหมายให้กลับมามองเห็นอีกครั้ง

จุดเริ่มต้นของความสำเร็จดังกล่าวเกิดขึ้นจากการที่ซาบาเตอร์พยายามที่จะรักษาแอนโตนิโอ เวนโต คาร์วาจาล เด็กชายวัย 14 ปี ซึ่งเกิดมาพร้อมอาการดิสโทรปิก เอดิเดอร์โมไลสิส บูลโลซา (Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB) หรือที่คนไทยรู้จักกันในชื่อ “โรคดักแด้” ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้ยาก มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน COL7A1 ที่ช่วยผลิตโปรตีนคอลาเจน ส่งผลให้เกิดแผลพุพองทั่วร่างกายและในดวงตาของเขา 

โดยแนวทางในการพัฒนายาหยอดตานี้เกิดจากการต่อยอดแผ่นเจลบำบัดทางพันธุกรรม (Gene therapy) ในการรักษาตุ่มพองเฉพาะทางตัวแรกของโลกที่ได้รับการอนุมัติจากสํานักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) เมื่อเดือนพฤษภาคมที่ผ่านมา 

แผ่นเจลตัวนี้ซึ่งมีชื่อว่า ‘วีจูเวก (Vyjuvek)’ ถูกออกแบบมาตามหลักการพันธุกรรมบำบัด หรือเทคนิคการรักษาโรคโดยการแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วยการเปลี่ยนแปลงหรือการใส่ยีนที่ปกติเข้าไปทดแทนยีนที่ผิดปกติ เพื่อรักษารอยแผลฝังลึก โดยเฉพาะแผลจากตุ่มพองของโรค DEB 

การทำงานของแผ่นเจลนี้จะใช้ไวรัสเริมที่ตายแล้วมาเป็นตัวกลางในการส่งสำเนาพันธุกรรม COL7A1 ซึ่งเป็นกุญแจสำคัญของโรค DEB ไปยังเนื้อเยื่อที่ทีบาดแผลโดยตรง และช่วยกระตุ้นการผลิตโปรตีนคอลลาเจนที่ที่จําเป็นในการฟื้นฟูผิว โดยแผ่นเจลบำบัดวีจูเวกผ่านการทดสอบทางคลินิกมาถึง 2 ครั้ง และมีรายงานผลการทดลองทางคลินิกระยะ 3 ว่ามีการตอบสนองกับเด็ก ๆ ที่ป่วยด้วยโรค DEB อย่างยอดเยี่ยมเมื่อปลายปี 2022 

ซาบาเตอร์ทราบว่า คาร์วาจาลเป็นหนึ่งในผู้ร่วมทดลองการรักษาด้วยแผ่นเจลบำบัดที่ทำให้ผิวหนังของเขาดีขึ้น จึงได้ต่อยอดด้วยการติดต่อบริษัทคริสตัล ไอโอเทค (Krystal Biotech) ผู้ผลิตเจลดังกล่าว เพื่อพัฒนายาหยอดตาด้วยเทคโนโลยีเดียวกันในการรักษาดวงตาของเด็กหนุ่ม

หลังจากการพัฒนายาหยอดตาพันธุกรรมบำบัดเป็น 2 ปี ซึ่งรวมถึงการทดสอบยาในหนู สํานักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) รวมถึงคณะกรรมการตรวจสอบของมหาวิทยาลัยสาธารณสุขไมอามี ก็ได้อนุมัติตัวยาดังกล่าว ซึ่งมีประประสิทธิภาพในการรักษาดวงตาของคาร์วาจาล

เขาเริ่มรับการหยอดตาตั้งแต่เมื่อเดือนสิงหาคมปีที่แล้วหลังจากที่เข้ารับการผ่าตัดที่ตาข้างขวา รวมถึงตาข้างซ้ายที่เริ่มรักษาด้วยวิธีการเดียวกันในปีนี้ โดยคาร์วาจาลจะเดินทางไปยังสถาบันทางตาบาสคอม พาล์มเมอร์เพื่อรับยาหยอดตาพันธุกรรมบำบัดเดือนละครั้งและไปติดตามผลแทบทุกสัปดาห์ ซึ่งดวงตาของเขาตอบสนองตาอตัวยาได้ดีและช่วยให้คาร์วาจาลใช้ชีวิตและทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้อย่างเด็กทั่วไป 

นอกจากนี้ ไม่เพียงแต่ยาหยอดตานี้จะฟื้นฟูการมองเห็นของคาร์จาวาลเท่านั้น แต่ยังเปิดประตูสู่การรักษาให้กับผู้คนนับล้านที่ป่วยด้วยโรคทางตาอื่น ๆ ทั้งโรคที่รักษาได้ยากและอาการทั่วไปเช่นกัน โดยซาบาเตอร์กล่าวว่า ยาหยอดตายีนบําบัดสามารถใช้กับโรคอื่น ๆ ด้วยการใช้ไวรัสเป็นตัวกลางในการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมที่บกพร่อง เช่น โรคกระจกตาเสื่อมที่สืบทอดทางพันธุกรรม อย่าง Fuch's Dystrophy ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คน 18 ล้านคนในสหรัฐฯ

ที่มาของข้อมูล APnews

ที่มาของรูปภาพ APnews