รู้จักโรคแปลก "ฮันติงตัน" โรคทางกรรมพันธุ์จากความเสื่อมของระบบประสาท

วันนี้ (15 ธ.ค.64) นพ.สมศักดิ์ อรรฆศิลป์ อธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า โรคฮันติงตันเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาท พบได้ค่อนข้างน้อย มักมีอาการแสดงหลักเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวผิดปกติ สติปัญญาถดถอย และอาการทางจิตประสาท 

มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autusomal dominant หากพ่อหรือแม่มีอาการของโรค ลูกมีโอกาสได้รับยีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ ร้อยละ 50 และเมื่อลูกมียีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ มีโอกาสเกิดโรคร้อยละ 100 

นอกจากนี้ ยังพบว่าเมื่อมีการถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติจากรุ่นสู่รุ่น ผู้ป่วยในรุ่นต่อมาจะมีแสดงอาการที่อายุน้อยลง เมื่อเทียบกับรุ่นก่อนที่เป็นโรค ซึ่งการวินิจฉัยโรคฮันติงตันทำได้โดยการตรวจยีนพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติ  

นพ.ธนินทร์ เวชชาภินันท์ ผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา กล่าวเพิ่มเติมว่า โรคฮันติงตันพบได้ใน 2 ช่วงอายุ ที่พบบ่อยคือเริ่มมีอาการในผู้ป่วยวัยกลางคน อายุ 30-40 ปี ส่วนใหญ่มาด้วยการเคลื่อนไหวผิดปกติในลักษณะเคลื่อนไหวมากเกินไปไม่สามารถควบคุมได้

เช่น การสะบัดแขน ขา การเคลื่อนไหวที่ใบหน้า และมีปัญหาด้านการกลืน การพูด การกรอกตา การเดินผิดปกติ ผู้ป่วยมักมีภาวะสติปัญญาถดถอย เรียนรู้สิ่งใหม่ช้าหรือไม่เข้าใจ

และมักพบร่วมกับอาการทางจิตเวช เช่น ปัญหาการควบคุมอารมณ์หรือพฤติกรรม หงุดหงิดง่าย ก้าวร้าว ขาดความยับยั้งชั่งใจ หรือมีภาวะซึมเศร้า 

ส่วนอีกช่วงอายุที่พบได้แต่น้อยกว่าคือ ผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 20 ปี มักมาด้วยอาการคล้ายโรคพาร์กินสัน เคลื่อนไหวช้า ตัวแข็งเกร็ง เดินเหมือนหุ่นยนต์ หกล้มบ่อย เป็นต้น 

ผู้ป่วยจะมีปัญหาด้านการเรียนและสติปัญญาร่วมด้วย เมื่ออาการของโรคดำเนินมากขึ้นผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการควบคุมการเคลื่อนไหวไม่ได้ และมีการบิดเกร็งของกล้ามเนื้อมากขึ้นจนขยับได้ลดลงและติดเตียง 

ในปัจจุบันไม่มีการรักษาโรคฮันติงตันให้หายขาดหรือแม้แต่การชะลอการดำเนินโรค ยาหรือการผ่าตัดฝังเครื่องกระตุ้นไฟฟ้าในสมองเป็นเพียงการรักษาเพื่อควบคุมอาการเท่านั้น 

โดยยาที่ใช้ในโรคนี้ส่วนมากเป็นยาที่ลดการเคลื่อนไหวผิดปกติและยากลุ่มจิตเวช ซึ่งใช้รักษาอาการเคลื่อนไหวผิดปกติร่วมกับอาการทางจิตเวช 

ดังนั้น สิ่งสำคัญในการดูแลผู้ป่วยคือ การวางแผนครอบครัว เพื่อลดโอกาสการถ่ายทอดยีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติสู่รุ่นต่อไปในครอบครัว

ข้อมูลจาก กรมการแพทย์

ภาพจากแฟ้ม AFP