เลือก "ทารก" ที่สมบูรณ์แบบก่อนตั้งครรภ์ ด้วยเทคโนโลยีถอดรหัสจีโนม

GATTACA ฝ่ากฎโลกพันธุกรรม คือ ภาพยนตร์แนวไซไฟที่กล่าวถึงเทคโนโลยีด้านพันธุวิศวศาสตร์ ในการคัดเลือกยีนเด่นให้แก่ตัวอ่อนทารก เพื่อให้ทารกพวกนี้เจริญเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่เพียบพร้อมปราศจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ในขณะที่ยีนด้อยที่ทำให้เกิดโรคหรือความไม่สมบูรณ์จะถูกกำจัดให้หายไปในที่สุด

แม้ภาพยนตร์เรื่อง GATTACA จะเป็นเพียงเรื่องที่สมมุติขึ้นมาเท่านั้น แต่ล่าสุดดูเหมือนว่าบริษัท MyOme จากแคลิฟอร์เนีย ได้พัฒนาเทคโนโลยีที่สามารถถอดรหัสพันธุกรรมของตัวอ่อนทารกได้ทั้งหมด (Whole-genome) เช่นเดียวกับในภาพยนตร์ GATTACA ซึ่งสามารถทำนายลักษณะเด่นรวมถึงความผิดปกติของทารกได้อย่างแม่นยำ

ปัจจุบันแพทย์มีเทคโนโลยีในการถอดรหัสพันธุกรรม เพื่อค้นหาโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในครอบครัวได้อย่างละเอียด และในประเทศไทยเองมีโครงการ Genomics Thailand ซึ่งเป็นโครงการวิจัยด้านสุขภาพ เพื่อรวบรวมและสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ของคนไทย และช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้หลากหลายขึ้น

ทั้งนี้ แม้การส่งตรวจพันธุกรรมจะมีความละเอียดมากขึ้นแล้ว แต่นี่ยังไม่ใช่ข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ (Genome - จีโนม) ซึ่งอาจจะขยายขีดความรู้ความสามารถของแพทย์ให้มากขึ้น และเป็นประโยชน์ในการรักษาผู้ป่วย บริษัท MyOme จึงได้พัฒนาเทคโนโลยีที่สามารถถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ได้

นักวิจัยจาก MyOme ได้ใช้เทคนิคด้านโมเลกุลและสถิติ ในการทำนายข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวอ่อนทารกที่เพิ่งผ่านการทำเด็กหลอดแก้ว (In vitro fertilisation - IVF) เนื่องจากตัวอย่างเซลล์ที่ได้หลังการทำเด็กหลอดแก้วมาไม่นานยังมีจำนวนน้อย อาจทำให้การถอดรหัสทางพันธุกรรมทั้งหมดทำได้ยาก นักวิจัยจึงนำข้อมูลพันธุกรรมของพ่อและแม่ที่เข้ารับการทำเด็กหลอดแก้วมารวมกับข้อมูลเดิมของตัวอ่อนด้วย ทำให้นักวิจัยได้แบบจำลองข้อมูลทั้งหมดของพันธุกรรมทารกที่สามารถนำมาใช้ทำนายคุณสมบัติต่าง ๆ ได้ในที่สุด

และเพื่อพิสูจน์ว่าการสร้างแบบจำลองข้อมูลพันธุกรรมนี้มีความถูกต้อง นักวิจัยจึงนำมาเปรียบเทียบกับข้อมูลพันธุกรรมที่รวบรวมจากตัวอ่อนหลังเจริญเติบโตมาแล้ว 3 วัน และ 5 วันตามลำดับ (ซึ่งเป็นช่วงเวลาที่สามารถเก็บตัวอย่างเซลล์ได้เพียงพอ) ผลปรากฏว่าแบบจำลองมีความถูกต้อง 96% เมื่อเทียบกับตัวอ่อนอายุ 3 วัน และมีความถูกต้อง 98% เมื่อเทียบกับตัวอ่อนอายุ 5 วัน

นอกจากนี้ นักวิจัยยังสามารถนำแบบจำลองข้อมูลพันธุกรรมมาใช้ทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคที่เชื่อว่าสามารถส่งผ่านทางพันธุกรรม จำนวน 12 โรค เช่น โรคมะเร็งเต้านม, โรคหลอดเลือดหัวใจ และโรคเบาหวานชนิดที่ 2 เป็นต้น

นักวิจัยเชื่อว่านอกเหนือจากการนำแบบจำลองมาใช้ทำนายความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้แล้ว ในอนาคตอาจมีการพัฒนาขีดความสามารถในการทำนายลักษณะเด่นอื่น ๆ ของตัวอ่อนได้อีก เช่น ความฉลาด, ความสูง, สีผิว เป็นต้น ซึ่งกรณีนี้จะคล้ายกับเทคโนโลยีในภาพยนตร์ GATTACA และอาจทำให้เกิดประเด็นด้านจริยธรรมขึ้นได้ เนื่องจากพ่อแม่ที่เข้ารับการทำเด็กหลอดแก้วอาจเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์แบบเท่านั้น 

ขอขอบคุณข้อมูลจาก Interesting Engineering